La Diagnosi Genetica Pre-impianto consente di analizzare il corredo cromosomico degli embrioni ottenuti da un ciclo di FIVET prima del trasferimento in utero.
Conoscere il corredo genetico del feto permette di escludere malattie genetiche e anomalie cromosomiche che possono essere trasmesse ai figli.
Nel caso in cui uno o entrambi i futuri genitori siano portatori o affetti da un disordine genetico causato da deficit o mutazione in un unico gene (malattia monogenica), la Diagnosi Genetica Pre-impianto avrà la scopo di identificare gli embrioni privi del gene, evitando la trasmissione della malattia alla prole.
La PGT-M trova applicazione nella diagnosi di patologie autosomiche dominanti, recessive e associate al cromosoma X (X-linked).
Una percentuale molto cospicua degli embrioni prodotti mediante il ciclo di fecondazione assistita risulta essere affetta da anomalie cromosomiche numeriche (aneuploidie). In base alle più recenti pubblicazioni scientifiche, si stima che la percentuale si attesti intorno al 50%, fino a raggiungere l’80% nelle donne di 42-44 anni.
La maggior parte di tali anomalie è incompatibile con l’impianto embrionale nell’utero e responsabile di abortività ricorrente. Ecco perché la PGT-A e la PGT-SR consentono di identificare eventuali anomalie prima del transfer in utero, con un aumento delle percentuali di successo.