DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO
La diagnosi preimpianto consente di analizzare il DNA degli embrioni ottenuti da una delle tecniche di PMA, prima del trasferimento in utero. Così facendo si potranno individuare in anticipo eventuali anomalie cromosomiche e/o patologie.
TIPOLOGIE DI DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO
Esistono tre diverse tipologie di diagnosi genetica preimpianto:
Una percentuale molto cospicua degli embrioni prodotti mediante il ciclo di fecondazione assistita risulta essere affetta da anomalie cromosomiche (es. sindrome di Down, sindrome di Patau e sindrome di Edwards).
In base alle più recenti pubblicazioni scientifiche, si stima che la percentuale si attesti intorno al 50%, fino a raggiungere l’80% nelle donne di 42-44 anni. La maggior parte di tali anomalie è incompatibile con l’impianto embrionale nell’utero e responsabile di abortività ricorrente.
Ecco perché vengono utilizzate queste tecniche, in quanto consentono di identificare eventuali anomalie prima del transfer in utero, con un aumento delle percentuali di successo.
PGT-M: Test Genetico Preimpianto Per Malattie Monogeniche
Nel caso in cui uno o entrambi i futuri genitori siano portatori o affetti da un disordine genetico causato da deficit o mutazione in un unico gene (malattia monogenica), la Diagnosi Genetica Preimpianto avrà la scopo di identificare gli embrioni privi del gene, evitando la trasmissione della malattia alla figlio.
La PGT-M trova applicazione nella diagnosi di patologie autosomiche dominanti, recessive e associate al cromosoma X (X-linked).
PGT-A: Test Diagnosi Preimpianto per Malattie Cromosomiche
Nella PGT-A vengono analizzati i cromosomi dell’embrione per cercare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche numeriche (aneuploidie come la sindrome di Down).
PGT-SR: Test Diagnosi preimpianto per Traslocazioni
Nella PGT-SR vengono analizzate eventuali anomalie nella struttura dell’assetto cromosomico.
Diagnosi Genetica Preimpianto Costi
I costi relativi alla diagnosi genetica preimpianto variano in base al quantitativo di embrioni da analizzare.
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