Cos’è la diagnosi genetica preimpianto (PGD - PGS)

Le tecniche di diagnosi genetica preimpianto con­sentono di analizzare il corredo cromosomico degli embrioni ottenuti da un ciclo di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) prima del loro trasferimento in utero. Conoscere il corredo genetico del feto consente di escludere patologie genetiche ed anomalie cromosomiche. Le tecniche di diagnosi genetica preimpianto sono in grado di analizzare sia il corredo cromosomico dell’embrione nella sua interezza (screening genetico preimpianto, PGS) sia i disordini genetici associati a singoli geni o muta­zioni riguardanti uno od entrambi i genitori (diagno­si genetica preimpianto, PGD).

PGD

L’analisi del corredo cromosomico per la ricerca di una mu­tazione di un singolo gene dell’embrione consente il transfer di embrioni geneticamente nor­mali, evitando la trasmissione della malattia genetica, di cui uno o entrambi i genitori siano portatori. Qualsiasi disordine di cui sia nota la causalità genetica (gene/mutazione) può essere analizzata mediante diagnosi genetica preimpianto.

PGS

L’analisi del corredo cromosomico (PGS) dell’embrione prima del transfer consente di identificare eventuali anomalie numeriche a carico dei cromosomi consentendo il transfer degli em­brioni geneticamente normali.
La maggior parte di tali anomalie cromosomiche sono in­compatibili con l’impianto embrionale nell’utero e respon­sabili di abortività ricorrente. L’insorgenza di tali aberrazioni cromosomiche durante la gametogenesi non ha nessun carattere ereditario: per tale ragione può interessare an­che embrioni generati da genitori geneticamente sani.